懷胎十月，孕育一個健康的寶貝，是每一位新生媽媽最期待的事情。可對于有可能發生的出生缺陷，特別是每6000-10000名新生兒中就有一個的脊髓性肌萎縮癥（以下簡稱：SMA），育齡人群該如何避免呢？

在9月12日中國第十八個預防出生缺陷日到來之際，河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫院）聯合復旦大學附屬婦產科醫院（上海市紅房子婦產科醫院），在該院門診樓舉辦了以“預防出生缺陷，促進生育健康”為主題，以專題講座、義診、免費檢測為內容的大型“線上+線下”活動，吸引眾多育齡男女參加。

“這個講座不錯，學到了不少知識。”孕媽媽圓圓當天是來醫院做產檢的，看到診室旁有預防出生缺陷的活動，在完成相關檢查后，她就和老公一起來到現場聽課，“懷孕前到現在一直在學習，為的就是想要個健健康康的寶寶。”

當天的科普大講堂活動內容豐富詳實，包括“產前羊水穿刺是一種什么檢查？”“娘胎里的那些事”“發現胎兒膈疝怎么辦？”“如何早期識別嬰兒神經發育規律及發育異常？”等在內的一場場講座，均精準聚焦準爸媽關心的問題。
 

這些講座以案例來分析，以故事來提醒，讓專業的醫學內容更加接地氣，方便準爸媽學習領會，也為孕產婦很好地普及了預防出生缺陷的重要性。
 

 

 

除此之外，河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫院）產前診斷中心名譽主任崔世紅教授、主任劉靈，以及心理行為中心、神經內科、產科、檢驗科、生殖中心和新生兒篩查中心的專家教授也在活動現場，為來自省內外的孕產婦進行了多學科義診活動，獲得準爸媽一致點贊、好評。
“很多專家的號都不好掛，今天在這里一下子就見到了，而且還是免費的，講得內容對我來說很有用。”準媽媽徐女士說道。

“出生缺陷預防主要分三級，分別在結婚前、產前和產后。”河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫院）副院長任琛琛說，做好這三級預防，出生缺陷的發生率就會大大降低。
 

據任琛琛介紹，出生缺陷是因為人體內的一些遺傳因素或環境因素，或上述兩種因素共同作用，而導致的胎兒和新生兒出現結構或者功能的異常。

而在國家放開三胎政策后，會出現一部分高齡孕產婦，“年齡升高，相對生殖細胞的質量會受到一些影響，同時也會受到環境等不良因素的刺激，導致將來的胎兒出現結構或功能異常發生的可能性增加。”鑒于此，任琛琛建議育齡人群應在婚前和孕期就出生缺陷做相關篩查，特別是有高危因素的家庭，應該到專業的醫院和具有資質的產前診斷中心，進行相應的遺傳病基因的篩查，來防止遺傳疾病的發生。

比如發生率較高的SMA，就可以通過吉因安基因檢測試劑，來實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。

“檢測之后，如果一旦有遺傳攜帶者，會根據這個攜帶者的嚴重程度進行相應的阻斷，幫助我們胎兒的人口素質得到進一步的提高。”任琛琛說道。

檢測到底有用嗎？在與SMA抗爭9年多的患兒笑笑媽媽看來，笑笑的確診以及二胎寶寶的出生，都有賴于基因檢測。

“笑笑是一個很典型的2型患者，無法行走，需要專人照看。”笑笑媽媽坦言，笑笑是2013年11月1日確診的，過去8年間，笑笑的病情一直在控制中，直到今年開始有明顯改善，“能及早用藥就用藥，配合康復，因為康復是用藥之后效果的強力劑。”

對于想要寶寶的育齡人群，笑笑媽媽也給出了她的建議，“孕前做一下基因檢測，如果條件不允許的話，就做前5項發病率高的，我當時要老二的時候就做了。”

除上述基因檢測外，針對出生缺陷，我省也有三級防治體系，且這三級防治體系均有省重點民生實事和國家基本公共衛生服務項目作為支撐，實行免費服務。

其中，一級預防在婚前，目前，全省免費婚檢率保持在77%左右，高于全國平均水平15個百分點；二級預防在產前，產前血清學篩查由2016年的22.79%上升至2021年的69.68%；三級預防在產后，新生兒“兩病”、聽力篩查率分別由2016年的88%、77%上升至2021年的99.16%、98.55%。